Una malattia rara è una condizione che in Europa è definita tale quando colpisce meno di 1 su 2000 cittadini, queste basse
prevalenze nella popolazione, la difficoltà nella diagnosi e la scarsità delle terapia, la frequente ereditarietà della malat tia e un
andamento spesso cronico ed invalidante pongono i professionisti sanitari alla continua ricerca di risposte. Ma come si
riconosce una malattia rara? Quali sono i referenti provinciali? Quali i percorsi in APSS? Quali istituti e normative sulla
problematica? Come vive una persona affetta da malattia rara?
Questo scenario ha determinato la necessità e volontà di strutturare un percorso di formazione con l’intento di esplorare ed
approfondire il tema delle malattie rare riguardante l’età adulta e l’età pediatrica che per la sua complessità e specificità
necessita di essere affrontato da più prospettive.
La prima tappa di questo percorso ha riguardato il tema delle malattie rare nell’età adulta, la seconda giornata è stata dedicata
alle malattie rare in età pediatrica.
Questo evento conclusivo è stato organizzato in collaborazione con le associazioni dei pazienti in occasione della 5° giornata
trentina delle malattie rare al fine di approfondire alcune tematiche trasversali prevedendo la preziosa testimonianza di alcuni
pazienti, quali interlocutori privilegiati per l’individuazione di strategie efficaci di presa in carico.
